Síndrome de Turner

¿Qué son las monosomías?

El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Cuando una niña nace con características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico sólo comienza a sospechar que el síndrome de Turner puede estar presente cuando no pueden desarrollarse en la pubertad. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas muchachas con el síndrome de Turner durante el período recién nacido, mientras que otras se diagnostican durante niñez y en su adolescencia.

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la presencia del síndrome de Turner, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés de sexo femenino con el síndrome de Turner presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.


Complicaciones que pueden surgir.

• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta.
• Obesidad
• Diabetes.
• Cataratas
• Artritis



Cariotipo X0, presente en el síndrome de Turner.





Ejemplo de una persona con Síndrome de Turner.