Síndrome de Turner

¿Qué son las monosomías?

El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Cuando una niña nace con características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico sólo comienza a sospechar que el síndrome de Turner puede estar presente cuando no pueden desarrollarse en la pubertad. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas muchachas con el síndrome de Turner durante el período recién nacido, mientras que otras se diagnostican durante niñez y en su adolescencia.

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la presencia del síndrome de Turner, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés de sexo femenino con el síndrome de Turner presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.


Complicaciones que pueden surgir.

• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta.
• Obesidad
• Diabetes.
• Cataratas
• Artritis



Cariotipo X0, presente en el síndrome de Turner.





Ejemplo de una persona con Síndrome de Turner.

Índice:

1. Pequeña introducción del ojo.

2. La Córnea.

3. Trasplantes de Córnea.

4. Proceso del trasplante.

5. Riesgos y complicaciones

6. Evolución postoperatoria habitual.

7. Estadisticas

8. Opinión y conclusión.

1. Introducción.

Los ojos son probablemente, el órgano sensorial más importante; nos permiten ver y reaccionar frente a nuestro entorno. Están situados en cavidades óseas dentro del cráneo. Los ojos trabajan juntos para trasmitir imágenes al cerebro por el nervio óptico.

El ojo o globo ocular constituye un órgano par, situado simétricamente en la base de la órbita, en forma de esfera ligeramente aplanada de arriba abajo, con un diámetro anteroposterior de unos 25mm; está formado por una pared con tres túnicas concéntricas que, de fuera adentro son:

1) La membrana fibrosa (córnea y esclerótida)

2) La úvea, membrana musculovascular que comprende la coroides, el músculo y procesos ciliares y el iris.

3) La membrana nerviosa (retina). Su contenido lo constituyen el cristalino, el humor acuoso y el cuerpo acuoso y cuerpo vítreo.


2. La Cónea.

¿Qué es?

La córnea es la estructura hemisférica y transparente localizada al frente del ojo que permite el paso de la luz y protege al iris y al cristalino. Tiene forma de casquete esférico.

Las imágenes entran en el ojo atravesando la córnea la cual en el ojo humano se comporta como una lente de unas 43 dioptrías.

Las paredes del ojo, es decir, la carcasa o chasis de la “cámara fotográfica”, están compuestas por un tejido fibroso blanco que llamamos esclerótica. Éste a su vez se protege del exterior por una fina capa transparente denominada conjuntiva.

3. Transplante de córnea:
Las opacidades o irregularidades en la córnea pueden ser causados por diferentes problemas. Cuando la córnea se vuelve opaca, similar a cuando se empaña un vidrio, la luz no puede pasar a través de ella y una visión pobre se tiene como resultado. La única forma de restablecer la visión es reemplazando la córnea dañada con una córnea humana sana donada. En realidad es obtener una nueva córnea, lo que se realiza en una cirugía de transplante de córnea.

Descripción
Durante la operación el paciente se encontrará despierto. La anestesia local se le inyectará en el ojo para bloquear el dolor.
El tejido para el transplante de córnea provendrá de una persona que haya muerto recientemente y que haya estado de acuerdo en donar su tejido. Con las técnicas actuales, estos tejidos pueden mantenerse vivos sólo durante 48 horas, pero los experimentos de conservación de las córneas humanas por congelación indican que, quizá pueda prolongarse su vida útil durante meses. El humor vítreo, el líquido situado en la cámara más grande del ojo, también puede conservarse y distribuirse para su uso en el tratamiento del desprendimiento de retina.
El tipo más común de transplante de córnea se denomina “queratoplastia penetrante”. Durante este procedimiento, el cirujano extirpará un pequeño pedazo redondo de la córnea. Luego, suturará la córnea donada sobre la abertura del ojo. El médico retirará los puntos de sutura en una consulta de control.
Entre los transplantes de órganos es el tipo de cirugía de transplante con mayor éxito. Este tipo de cirugía es una de las más comunes en todos los hospitales del mundo.

Algunas razones que hacen necesario un transplante de córnea son:
• Infecciones o traumatismos del ojo.
• Distrofia de córnea (condiciones hereditarias que resultan en opacidad de la córnea).
• Queratocono (Consiste en una irregularidad en la forma de la córnea)
• Opacidad corneal después de una cirugía de catarata u otras cirugías del ojo
• Cicatrización de la córnea a causa de infecciones o lesiones severas.

4. Proceso




5. Riesgos y complicaciones que pueden aparecer en la cirugía del trasplante de córnea.

Como todo acto quirúrgico mayor pueden suceder situaciones imprevisibles que requieren tratamiento particular en cada caso. Los riesgos o complicaciones más importantes y graves, aunque muy poco frecuentes, son
los derivados de la anestesia ya sea local o general, pudiendo ocurrir coma irreversible por depresión del sistema nervioso o incluso fallecimiento por parada cardiorespiratoria, siendo una complicación excepcional.
Complicaciones operatorias como hemorragia masiva que puede conducir a una pérdida de visión... Complicaciones postoperatorias: puede precisar reintervenir para completar sutura, rechazo del trasplante corneal, infección intraocular, aumento de la presión intraocular, pérdida de la transparencia, astigmatismo en la córnea transplantada, recidiva de la enfermedad corneal... etc.
Las posibles complicaciones del trasplante corneal pueden conducir a un fracaso en la recuperación visual, pudiendo, en algunas ocasiones, repetir el trasplante corneal.


6. Evolución postoperatoria habitual.

En la gran mayoría de los pacientes el ojo operado no es doloroso, aunque sí pueden presentar molestias. La recuperación visual es progresiva, el seguimiento postoperatorio es de varios meses, no siendo infrecuentes las complicaciones a largo plazo. Puede precisar corrección óptica, gafas o lentillas para conseguir la mejor visión posible.
Precisa tratamiento con colirios y ocasionalmente tratamiento
general, incluso medicación inmunosupresora.

Estadísticas.



8. Conclusión y Opìnión

La córnea es una de las partes más sensibles del ojo. Por eso cuando esta sufre algún daño se suele practicar el trasplante de la misma.

Hemos podido observar que el trasplante de córnea es uno de los más sencillos y que menos complicaciones puede conllevar, también es un trasplante que se realiza en casi todos los hospitales de España y uno de los dos que se realizan en el hospital de Albacete, lo cual ha hecho que me interese más por este tema hasta el punto de llegar a realizar este trabajo.